Toen Isa (nu 8 jaar) 10 maanden oud was, merkte haar moeder Jenny (39) dat haar beentje niet goed mee kwam met kruipen. Op dat moment werkte Jenny al 12 jaar in de kinderopvang, dus had ze al veel baby’s meegemaakt qua ontwikkeling. En hier kreeg ze een naar onderbuikgevoel van. Iets van binnen vertelde haar dat dit niet klopte… En ze kreeg gelijk. Isa heeft SMA, een ongeneeslijke spierziekte waardoor ze nooit zal kunnen lopen en een levensverwachting heeft van tussen de 2 en 50 jaar.
Verkeerde diagnose
“Nadat het me opviel dat Isa’s beentje niet goed mee kwam zijn we naar de arts gegaan om te kijken wat er aan de hand was”, vertelt Jenny. “Ze dachten misschien dat Isa een heupafwijking had en daardoor in een spreidbroek zou komen. Dat idee vond ik best rot; dat er een kleine ‘afwijking’ is aan het lijfje van je kind. Maar uit heupfoto’s bleek toen dat alles goed was en daar waren we heel blij mee.”
“Volgens de dokter was er geen sprake van SMA, die vreselijke ziekte konden wij doorstrepen.”
“Toen werden we doorgestuurd naar de fysiotherapeut. Omdat Isa vrij ‘ruim’ in haar gewrichten zat werd er gedacht aan hyperflexibiliteit. Na verschillende oefeningen wilde Isa maar niet op haar beentjes staan en leek ze wel onzeker te worden met zitten. De fysiotherapeute wilde graag een spierbiopt laten maken – zij vermoedde al iets – maar helaas ging de kinderarts hier niet op in. Wel werd er bloed geprikt om te kijken of ze daar iets in konden vinden wat met spierziektes te maken heeft. Mijn neef en zijn vrouw hadden een paar jaar eerder hun zoontje Chris* verloren aan de spierziekte SMA type 1. Bij deze ziekte zie je vaak een verhoogd CK-gehalte in het bloed. We moesten 4 weken op de uitslag van het bloedonderzoek wachten. In de tussentijd zijn Bas en ik gaan opzoeken op internet wat de spierziekte SMA inhield. Ik zag dat er drie types waren. En bij het lezen van type 2 hield ik mijn adem in. ‘Dit is Isa…’ was het eerste wat ik dacht. Ik herkende alle kenmerken in ons kleine meisje. Allerlei gedachten raasden door mijn hoofd. ‘Dat kan toch niet. Ons dochtertje, het zusje van Stijn en Lars…’. Maar toen kwam het verlossende telefoontje: Er waren geen afwijkingen gevonden in Isa’s bloed. De arts zei letterlijk: ‘Hiermee is ook de ziekte van uw neefje uitgesloten’. Wow, wat een opluchting voelden wij. Er was geen sprake van SMA, die vreselijke ziekte konden wij doorstrepen.”
Eindeloos veel onderzoeken
“Maar ja, wat is het dan… Na verschillende onderzoeken kwamen we niet meer verder. Isa had geen spierziektes, geen bloedafwijkingen, geen hypermobiliteit. Heel fijn om steeds te horen dat ze weer iets konden uitsluiten, maar mijn onderbuik gevoel nam alleen maar toe. Waarom kon zij niet mee komen zoals een ander kind? In de omgeving probeerden veel mensen ons gerust te stellen met ‘Ach…het komt wel goed, ze is misschien wat laat met alles’. Allemaal vreselijk lief bedoeld natuurlijk, maar ik merkte dat het mij ondertussen veel energie begon te kosten. Steeds maar weer de vraag bij je zelf: ‘Wat is er? Het klopt niet…’ Vreselijk, het machteloze gevoel dat je niks kan doen. Steeds maar aangeven bij artsen dat er iets niet klopt, maar niet gehoord worden. Tenminste dat gevoel had ik: ‘Waarom luistert er niemand naar wat ik precies zeg?’.
“Nadat wij wéér naar huis waren gestuurd na een bezoek aan de neuroloog heb ik contact gezocht met de huisarts. Ik wilde graag naar een ziekenhuis in Amsterdam voor een second opinion. Dit was snel geregeld en toen ik daar eenmaal aankwam kon ik de arts wel over het bureau heen trekken: ‘Vertel mij alstublieft wat onze dochter heeft, want ik word gek van angst, onzekerheid en dat onderbuik gevoel wat ik al heel lang 24 uur per dag bij me draag.’ Ze hadden begrip voor mijn gevoel, maar gaven aan dat zij weer bij het begin zouden beginnen, standaard procedure. Ik heb ze toen verteld dat de spierziekte SMA al uitgesloten was in het ziekenhuis waar Isa voor controle kwam. Dat konden ze in ieder geval doorstrepen. Er werd weer bloed afgenomen. We werden al snel gebeld of we langs wilden komen voor de uitslagen. Zelf dachten we nog aan een stofwisselingsziekte. Daar was dan misschien nog wel iets aan te doen. De avond voor de uitslag zei ik nog tegen Bas: ‘Mijn ergste nachtmerrie is als Isa in een rolstoel belandt’.”
Tóch SMA
“De grond zakte onder mijn voeten vandaan. Ons kleine meisje en zusje gaat dood!”
“Donderdag 10 December om 12:15 uur – deze dag en tijd vergeet ik nooit meer – werden wij in het VU verwacht. Isa hoefde niet mee hadden ze van te voren gezegd, maar die dag konden we echt geen oppas vinden dus was ze er toch bij. Eenmaal in de kamer kwam de arts snel ter zake. Isa had de spierziekte SMA type 2. Letterlijk zakt de grond dan onder je voeten vandaan en in die paar seconden besef je wat de arts je zojuist vertelt: ‘Isa lijdt aan de spierziekte SMA 2… Nee, dat kan niet, dat kan echt niet!’ De arts vertelde dat de ziekte ongeneeslijk is, maar dat Isa wel de volwassen leeftijd zou kunnen halen. Ik keek naar Isa die vrolijk een boekje zat te lezen in de kinderwagen. Het gevoel wat er dan door je heen gaat is niet te beschrijven. ‘Ons klein meisje en zusje gaat dood. We gaan haar verliezen’. De arts vertelde verder, maar ik kon niet meer luisteren. De tranen kwamen en ik wilde alleen maar Isa op schoot. Ons meisje is ziek. Mijn hart brak toen ik haar vasthield. Onze lieverd. Onze wereld was in duigen, ons leven stond compleet op zijn kop.”
“Op de terugweg zaten Bas en ik verslagen en stil in de auto terwijl Isa op de achterbank een liedje zong. Dit hadden we niet verwacht. Ik had nog gezegd dat het mijn nachtmerrie zou zijn als Isa in een rolstoel zou komen, maar nu gingen we naar huis met een ongeneeslijke spierziekte waarvan de levensverwachting tussen de 2 en 50 jaar oud is. Isa was toen 2 jaar en 2 maanden oud. We waren kapot. Na ruim een jaar onderzoeken wisten we eindelijk wat ze had. Eenmaal thuis was ik weer in tranen en Isa zei zelf heel lief: ‘Mama niet huilen’. Dat is iets wat ik nooit meer vergeet, die kleine armpjes om mij heen.”
“‘Wordt ze nog wel jarig?’, vroeg haar broer. En ik dacht: ‘Ze zal toch nog wel haar 3e verjaardag vieren?’.”
“Samen met Isa hebben wij Stijn en Lars van school gehaald. We vertelden ze dat Isa’s spiertjes ziek zijn. Isa gaat niet lopen of staan. ‘Wordt zij nog wel jarig?’, vroeg één van de mannen. Slik… ‘Ze zal toch wel haar derde verjaardag vieren?!’, dacht ik.”
“Ik weet nog dat ik de volgende ochtend wakker werd en me besefte: ‘Het is echt. Niemand maakt me wakker om te zeggen dat ik het allemaal maar een akelige nachtmerrie was’. Stijn kroop uit bed en ik hoorde zijn kleine voetjes op het laminaat. Ik dacht: ‘Nooit zal ik dat van Isa horen. Nooit komt er een moment dat zij tussen ons in zal kruipen in bed als ze wakker is geworden of heeft gedroomd’. Wat altijd zo gewoon is, is nu niet meer gewoon. Ons meisje zal nooit lopen. Wat doet dat zeer. En weer rollen de tranen over mijn wangen en het liefst kom ik mijn bed niet meer uit. Maar het moet, voor de jongens én niet te vergeten voor Isa zelf. Want zij heeft ons heel hard nodig.”
Aanpassen aan de ziekte
“In het ziekenhuis volgde daarna gesprekken over wat SMA precies inhoudt en werd er gekeken naar hoe en wat nu verder. Ik weet nog goed dat ik bij de ergotherapeut kwam met Isa en dat er buiten de kamer een klein rolstoeltje stond. Toen dacht ik: ‘Nee, dat zal toch niet’. Maar ja, het bleek wel het rolstoeltje te zijn om eens te proberen. Dat is heel confronterend. Maar Isa leek te weten wat ze moest doen. Gelijk draaide ze een bochtje en daar zat ze hoor. Wat vond ze het leuk. Een dubbel gevoel. De confrontatie maakte mij inwendig erg verdrietig, maar wat was ik trots op haar. Wat deed ze dat goed! Gelukkig won het trotse gevoel. Ondertussen heeft Isa een hoog-laagbed, een tillift, twee rolstoelen, een douche rolstoel; allemaal hulpmiddelen die zij nodig heeft. Dit gaat stapje voor stapje en dat is maar goed ook, want het is heftig als zoiets in huis komt.”
“Isa leeft haar leven op een andere manier dan mensen met gezonde spieren. Het maakt het niet minder mooi voor haar, daar zorgt ze zelf wel voor.”
“Isa maakt het voor ons wel makkelijker. Ze is vanaf haar geboorte al een heel tevreden en lief meisje. Ik vind het zo knap hoe zij deze ziekte draagt. Ze klaagt echt nooit en is positief. Ze zoekt vaak naar een manier om dingen toch voor elkaar te krijgen, daar is ze creatief in. Wij willen ook niet in ons verdriet blijven hangen, want dat lost niets op. Dat klinkt heel makkelijk, maar dat is het niet altijd. Natuurlijk doet het zeer als ik haar hoor zeggen dat ze ook wel wil lopen. Of als ik haar zie ‘dansen’ in haar rolstoel met dansende vriendinnen om haar heen. Maar doordat zij zelf zo’n doorzetter is zie ik ook veel mooie momenten waarop ik trots ben op haar.”
“Toen ik in het begin achter de rolstoel liep, kon ik nog wel eens omkijken of mensen naar haar keken. Nu loop ik trots naast haar en vind ik het heerlijk als we zo samen hand in hand over straat gaan. Toen ik net hoorde dat ze ziek was, dacht ik dat dat allemaal niet meer zou kunnen. Maar het kan. Soms wel eens op een andere manier, maar niet minder waardevol. Het is ook mooi om te ervaren hoe Isa dingen zelf ziet. Dingen waarvan wij denken: ‘O jee, nu kan ze niet mee doen’, daar doet ze op haar eigen manier wel aan mee. Omdat Isa een spierziekte heeft, is ze niet ongelukkig. Ze leeft haar leven op een andere manier dan mensen die wel gezonde spieren hebben. Maar het maakt het niet minder mooi voor haar, daar zorgt ze zelf wel voor.”
Een gewoon gezin
“Samen met Stijn en Lars proberen wij een zo gewoon mogelijk gezin te zijn. De jongens groeien natuurlijk op met SMA binnen ons gezin. Er zijn wel eens dingen die niet kunnen omdat er simpelweg geen toegang is voor rolstoelers. Toch zijn de jongens vaak erg behulpzaam voor Isa. Isa heeft ongemerkt veel hulp nodig met dingen pakken of als er iets op de grond is gevallen. De jongens weten niet beter en helpen haar waar het kan. Toch hebben we natuurlijk maar één wens: SMA de wereld uit! Daar wordt onderzoek naar gedaan. Isa heeft ook wel eens mee gedaan met een experimenteel onderzoek. Je hoopt natuurlijk op genezing. Maar wij zeggen altijd: ‘Als ze al iets vinden waardoor de ziekte stil blijft staan, zijn we al heel blij.”
“Of ik bang ben? Ik kijk positief voorruit. Achteruit kijken heeft geen zin, het lost het niet op. Dat klinkt heel makkelijk, maar zo sta ik er wel in. Ik heb geleerd niet ver in de toekomst te kijken, want dat kan mij verdrietig maken. Hoe zal dit gaan? Hoe zal dat gaan? Ik weet het niet… Maar door de jaren heen heb ik geleerd dat het allemaal op zijn eigen manier gaat. Soms anders dan anders, maar niet onmogelijk. Stapje voor stapje…”
Help jij mee om SMA de wereld uit te krijgen?Isa is ambassadeur van het Prinses Beatrix Spierfonds, een organisatie die strijd tegen spierziektes. Maar daar is natuurlijk geld voor nodig. Met de campagne Joey – die opgedragen is aan Joey die op zevenjarige leeftijd overleed aan SMA – zamelt het Spierfonds momenteel geld in voor onderzoek. Help jij mee? Je kunt maandelijks een vast bedrag storten, maar ook eenmalig iets doneren. En dat kan allemaal hier. Ik hoop dat je mee doet. |
Geen reacties